El 8 de octubre es el día de visibilización de esta rara enfermedad conocida como Deficiencia del transportador de hormonas tiroideas MCT8. Afecta principalmente a varones y no tiene cura. Alejandro Milanesio de la Seccional Agua y Energía tiene 2 hijos con esta patología que atraviesan hace más de una década como familia. Hoy teje redes para ayudar a otros pacientes y prevenir la detección del síndrome.
“Vengo arrastrando una historia, un viaje diagnóstico de casi 11 años”, son las primeras palabras de la entrevista con Alejandro Milanesio, afiliado al SiReLyF y trabajador de la empresa Transener en la estación Malvinas de Montecristo. Su familia está compuesta por sus tres hijos Joaquín, Andrés, Vera, y su compañera Doris Solowey.
El síndrome Allan Herndon-Dudley/MCT8 es una enfermedad poco frecuente y está caracterizada por hipotonía generalizada, retraso mental y perfil tiroideo único. El 8 de octubre busca visibilizar y generar mayor conciencia para detectar de manera temprana la patología.
Viaje diagnóstico: ¿Cómo fue el camino hasta llegar al diagnóstico definitivo?; ¿Cómo actuaron los médicos con sus diagnósticos intermedios?; ¿Qué rol ocupó la Obra Social?;¿Cuáles fueron las palabras de aliento?; ¿qué implica para las familias?
Hace 13 años nace mi primer hijo Joaquín y queda internado unos días por una insuficiencia respiratoria. Parecía un chico normal los primeros meses de vida. Luego la pediatra nota una hipotonía, quiere decir que los bebés, al pasar los meses deben ir cumpliendo ciertas cosas, por ejemplo pararse, sentarse, mantener la cabeza erguida. Mi hijo más grande no lo lograba.
Empezamos con radiografía de cadera y los estudios daban bien. Pasaban los meses y había ciertas mejoras. Luego iniciamos con una kinesióloga. La médica pone unos ciertos objetivos y al no cumplirse es que se decide consultar a un neurólogo. Con esa consulta, ya se empiezan a pedir estudios específicos como resonancias, estudios de sangre.
El diagnóstico no era definitivo a los 8 meses. Al pasar un tiempo tenía ciertas capacidades, pero el habla retrasada. No nos conformamos con lo que nos decía el neurólogo, así que empezamos con otras terapias y con un certificado de discapacidad, para que nos cubrieran los tratamientos.
Como papás incluímos más cosas, por ejemplo hidroterapia y seguíamos buscando con otros especialistas para la parte metabólica. No aparecía nada.
También consultamos a una genetista, que más allá de su hipotonía no encuentra nada físico.
En alguna oportunidad, tuvimos inconvenientes con algún médico auditor porque nos exigía un diagnóstico definitivo y no lo teníamos.Nos sacaban de las casillas porque te encontrabas con médicos en un puesto tan importante como es la salud y la discapacidad, y te generaban un problema, no sólo a nosotros.
Con la llegada de nuestro segundo hijo, Andrés, de nuevo una situación similar cuando nació. Nace perfecto, pero a las 2 horas comienza con unos problemas respiratorios. Eso fue volver a pasar por el mismo trauma que tuvimos con Joaquín. Con su antecedente, las consultas comenzaron más temprano, fuimos al neurólogo antes, empezamos tratamientos de rehabilitación a los 8 meses. Ya sabiendo lo que teníamos que hacer, había una preparación: 2 hijos con una afectación que no se sabía lo que era y un estilo de vida. Uno ya piensa cómo va a vivir y te acomodás a lo que hay alrededor tuyo, lo que está en ese momento, tus horarios, las terapias, pelearte con la obra social.
Mi señora, Doris, es muy batalladora y nunca se rindió e insistió. Ella tuvo la intención de ir al Hospital Garrahan, ya que ahí tenés todo el espectro de patologías y todos los casos se tratan allá. Ella siempre tuvo esa idea, pero yo no podía encontrar la forma por mi trabajo, que el dinero, los tiempos.
Luego de tantos estudios (4 resonancias a cada hijo, biopsias de músculos), habíamos descartado leuco distrofia, y el neurólogo nos dijo “se me quemaron los libros”. Lo escuche de muchos padres: una de las mejores respuestas que el médico da, es reconocer que no da más y hay que buscar por otro lado.
Empezamos con el Hospital Garrahan y llegamos a hacer como 3 visitas. En la primera lo revisaron, nos dieron unos lineamientos, unos estudios. Los estudios son caros y la obra social todo junto no me iba a cubrir. Como nosotros somos del interior, los tiempos se estiraron un poco y estuvimos 1 año para hacer 1 o 2 estudios.
Hubo uno muy complicado para nosotros, en el Hospital Italiano de Buenos Aires, donde nos quedamos internamos. Los chicos no se podían mover, estaban con dolores. Fue una etapa dura para nosotros. No sabíamos cómo ayudarlos, la obra social nos dejaba medio desamparados, no tengo la de luz y fuerza, sino otra que está desde el nacimiento de Joaquín.
Con la ayuda del sindicato y trabajando en Transener, me hospedé en uno de los hoteles en Buenos Aires con mi familia. No fueron tantos gastos y fue muy cómodo porque estábamos a 30 cuadras de la clínica. La obra social también reconoció también.
Este estudio en el Italiano, nos dio todo normal y decíamos ¡es la última vez que queremos pasar por esto, me rindo!. Nos quedaba hacer la estudiogenético que antes eran caras e inaccesibles. Hoy está a valores posibles, así que encaramos hacer ese estudio y la obra social lo aceptó.
Hace 1 año, un 4 de octubre cuando la genetista nuestra nos avisa que había un resultado: habían encontrado el síndrome, la patología de mis hijos tenía nombre y apellido. Eso fue todo el viaje diagnóstico, que duró aproximadamente 11 años.
Saber la patología para obtener mejor información
Fue una alegría saber el nombre del síndrome. Si buscas en internet, hay registros e información pero es poca. Pero lo que hay son casos de chicos que son severos, o una afectación profunda que no caminan o no hablan. Vas viendo que hay poca esperanza y vida corta porque muchos chicos fallecen antes de los 10 años.
Todo eso me llevó a contactarme con una fundación de Estados Unidos que nuclea a familias de todo el mundo.
Tenía algunas dudas de compartir las fotos de mis hijos con esas familias, porque ellos no son iguales, no están en la misma condición. Ellos pueden caminar, correr, van a atletismo, el año pasado hicimos karate unos meses virtual, en medio de la pandemia.
Mejoraron lo que es el equilibrio. Hasta tuvieron su promoción. Joaquín tiene una bici con ruedas de entrenamiento y Andrés tiene una tricicleta, una comercial, nada adaptado. Son logros fantásticos para ellos. Joaquín puede leer, hablar, tiene su retraso que es característico de este síndrome, la hipotonía y retraso mental en 100 de los casos de todos los chicos. El grado de afectación depende de la mutación que varía entre profundo, severo, moderado, o leve como el caso de mis hijos.
Todo esto fue un aprendizaje día a día. Leyendo y viendo casos que pasan por un determinado tratamiento, leyendo papers que me fueron abriendo la cabeza, borrando algunas cosas que yo sentía al principio, algunos odios y sensaciones. Creo que hoy estoy más abierto a entender otras cosas.
Hace 5 años, mi compañera queda embarazada y ahí ya teníamos mucho miedo. Buscamos al mejor obstetra. Dimos con uno que nos pidió un estudio genético, para conocer el sexo del bebé con 2 meses de gestación y para poder anticiparnos. Como es una enfermedad que la padecen y el estudio dio que era nena, descartamos que iba a tener algún problema.
Vivimos un embarazo libre, con seguridad y felicidad. Hoy Vera es un gran motor y motivador que tienen mis hijos.
Tejer redes: la empatía y solidaridad entre madres y padres que están en la misma situación médica con sus hijos/as
Si bien siento que estoy bastante solo acá en Argentina, sé que existe y hay otros casos que se están atendiendo en el hospital Garrahán. Hay una doctora que trabaja con el síntoma, que tuvo su primer paciente y ha hecho publicaciones.
Me pasó algo curioso. El síndrome tiene algunas similitudes con leucodistrofías, entonces hablé con la fundación Lautaro de leucodistrofia. Hay chicos que pueden tener el diagnóstico pero no la confirmación genética de leucodistrofia, y pueden tener el mismo síndrome pero hay errores de diagnóstico. Con una duda que me surgió, volví a mi grupo de Facebook de la fundación de Estados Unidos. Encontré una publicación de una paciente de Argentina de hace 7 años atrás y lo primero que hice fue tratar de contactar a ella y su marido. Ellos pensaban que eran los únicos. Fue muy grato establecer ese vínculo con la familia. Lamentablemente en ellos había muchos casos, que ya fallecieron. En nuestra familia lo que se da es en mujeres que son portadoras y transmiten a los hijos con probabilidad de 50 por ciento a varones. En la familia de mi esposa, un tío abuelo aparentemente estuvo afectado, ya falleció, pero vivió más de 80 años. Esto te da la perspectiva de que mis hijos van a tener una esperanza de vida más larga.
Está buenísimo conocer a otros pacientes no sólo con el síndrome de mis hijos, sino de otras patologías y ver cómo los puedo ayudar. Actualmente me comunico con gente de Polonia, Rumania, Canadá, China, Uruguay y Brasil. Desde Uruguay me contactó una mujer que no se animaba a darle la medicación a un familiar. Hoy funciona como un alivio pero no es una cura. Logró hace poco comenzar con el tratamiento y pude hacer recomendaciones. La doctora de Buenos Aires sabe mucho y está en contacto con mi endocrinóloga de Córdoba. Todo lo que hacemos es con la supervisión de ellas.
El medicamento es de venta libre sólo en Argentina, pero en el resto del mundo casi que está prohibido. Únicamente acceden al remedio y ese tratamiento, niños que son muy chiquitos, que es cuando más efecto tiene para aliviar los destrozos que hace el síndrome durante la primera parte de la vida, después el daño está hecho.
Ahora en China, una mamá con mucha ímpetu logró que su hijo tome el remedio que se hace acá en Argentina. Ella llegó a eso porque socializamos la información. Se consiguió unos amigos y logró que esté el medicamento en su país.
Importancia de la detección temprana
En este año me hubiese gustado hacer mucho más para visibilizar. He intentado para algunas fechas, para febrero que es el día de las Enfermedades Poco Frecuentes concientizar sobre la temática.
Se está trabajando desde la ONU e impulsando en algunos lugares para que cada país adopte medidas que ayuden al diagnóstico temprano o faciliten el tratamiento de pacientes con esta patología.
Hay distintas organizaciones como la Federación Argentina de Enfermedades Poco frecuentes, grupos de pacientes, luchando por lo mismo y lograr el acceso al diagnóstico, no sólo para este síndrome sino de cualquier paciente.
En el caso de leucodistrofia, impulsaron un proyecto de ley para la ampliación del ensayo y pesquisa neonatal. Acá en Argentina se revisan 6 patologías nomás. En otros países están peores que nosotros, a lo mejor 1 solo y la idea es abarcar más. Veo que en Estados Unidos una confirmación genética de diagnóstico de los chicos, se consiguen antes del año.
A mí me tomó 12 años. Fue mucho. En otros casos, hay gente que no llega a hacer ese estudio y queda en un espectro como “retraso psicomotor” y no se sabe porqué. Con un estudio genético y un médico sabes cual es la proteína que funciona mal y quizás hay un medicamento que ayuda. En el caso de mis hijos, hay una proteína que no funciona y hoy no hay una “pastillita” que ayude del todo.
Las investigaciones continúan. En mi caso yo trabajo con un doctor de Estados Unidos de la Universidad de Chicago, que se interesó en mi caso, mediante la fundación que mencioné.
Hicimos todos los estudios genéticos, descartó que mi hija sea portadora, eso fue muy importante. Mi hija no puede transmitir el síndrome, saber eso fue lo mas grande que me pasó en este tiempo, una gran alegría.
